提前发现帕金森病

帕金森病是一种很常见的神经退行性疾病,在60岁以上人群的发病率约为1/100。跟着病情发展,患者会呈现运动症状,包含手、头等静止时不自主震颤,动作迟缓,肌肉僵直,乃至姿势不稳等。

  而早在这些症状表现出来前,患者的大脑已经在发作改变。如何前期筛查以便前期干预,是治疗帕金森病面临的一个巨大应战。

  刊登在医学期刊《柳叶刀》子刊The Lancet Neurology的一项新研讨在患者大脑中找到一个能够预警帕金森病的关键信号,比运动症状的呈现要早好几年。这项发现有望为帕金森病带来新的筛查东西,有助于识别风险最大的人群。

  这一发现要感谢一组难得的病例。在希腊伯罗奔尼撒(Peloponnese)北部的村庄里,有些村民携带一种非常稀有的基因骤变。因为人口移居,相同的骤变还在隔海相邻的意大利呈现在少部分人身上。

  发作骤变的基因SNCA编码的是一种叫作“α-突触核蛋白”(α-synuclein)的蛋白质。在帕金森病患者大脑中,一个重要的病理特点就是α-突触核蛋白聚集在受影响的脑区。虽然对于大部分患者来说,目前还不知道是什么原因形成这种蛋白聚集,但极少数病例已知是因为基因骤变。而这些SNCA基因单碱基骤变的携带者就归于后者,他们简直能够肯定将来会发展帕金森病。

  英国伦敦大学国王学院的研讨人员花了两年多的时刻,从希腊和意大利找到了14名SNCA骤变基因携带者,并请他们到伦敦参加研讨。与此同时,研讨者也招募了数十名非遗传性帕金森病患者和健康志愿者,将他们的检查数据作为参照。

  临床评价运动功能和认知状态的结果显现,在这14名遗传性帕金森病患者中,有半数还未发展出典型的运动障碍。

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